Waarom dit onderwerp?
Het komt regelmatig voor dat vrouwen of echtparen zich tot artsen in abortusklinieken wenden met het verzoek tot zwangerschapsafbreking omdat zij vermoeden dat de vrucht beschadigd is.
Vaak is dat vermoeden gerechtvaardigd en wordt dit bevestigd in de verwijsbrief van de huisarts of een andere collega. Ook komt het voor dat de betrokkene(n) van de abortusarts voorlichting wil(len) hebben over de levenskansen, of de kans op aangeboren afwijkingen van de vrucht. Het is daarom wenselijk dat de abortusarts over dit onderwerp enige kennis paraat heeft. Deze kennis staat overigens geenszins garant voor een goed advies. Exacte cijfers zijn er niet en we missen vrijwel steeds het inzicht in de privé situatie van de betrokkenen. Voorts heeft men geen zicht op wat bijvoorbeeld "een kans van één op zes" betekent voor de vrouw in kwestie. Bij een kans op vruchtbeschadiging van 25 % kan dit voor de ene vrouw acceptabel zijn en voor de andere niet. Duidelijke schattingen van de risico's zijn overigens zelden te geven.
Het is uiteraard niet de bedoeling dat binnen de abortuskliniek een uitgebreide "genetic counseling" wordt verricht. Hiervoor verwijzen wij naar de geëigende instellingen zoals het Instituut voor Anthropogenetica van de UvA.{6}) De abortusarts dient echter in staat te zijn correspondentie over dit onderwerp te begrijpen, en risico's te kunnen beoordelen.
Cliëntes menen vaak verplicht te zijn met een aanvaardbare motivatie te komen. Zij zijn bang anders niet geholpen te worden. Bovendien is de kans op een aangeboren afwijking van de vrucht een "keuriger" (want medisch) motief, dan een slippertje met "iemand uit den Haag".
Eén en ander moet men meewegen als men geconfronteerd wordt met een cliënte die haar zwangerschap na 18 weken wil afbreken omdat er een röntgenfoto van de thorax is gemaakt op het tijdstip dat de zwangerschap 14 weken gevorderd was. Een dergelijke onwaarschijnlijk motief betekent dat de vrouw in kwestie niet wil praten over de werkelijke reden van haar verzoek. Men helpt de vrouw dan niet door haar uit te leggen waarom een thoraxfoto op dat moment gemaakt geen risico in zich draagt.
Van alle levendgeborenen wordt, ondanks de natuurlijk selectie, 5 tot 7 % geboren met een min of meer ernstige afwijking. Deze afwijkingen vormen de oorzaak van 20 % van de sterfte van alle kinderen onder de 5 jaar. Van deze afwijkingen is een deel erfelijk. Chromosomale afwijkingen komen voor bij 1 op de 200 neonaten, terwijl ruim 1 % van de pasgeborenen een functiestoornis heeft in een of meer orgaansystemen t.g.v. mutatie in een gen. De overige afwijkingen worden veroorzaakt door combinaties van erfelijke en niet erfelijke factoren. Ook exogene factoren kunnen bijdragen tot het ontstaan van misvormingen en functiestoornissen.
Voor de twijfelende betrokkenen geldt maar één zekerheid: voor de meeste aangeboren afwijkingen bestaat geen behandeling, wij kunnen alleen maar helpen ze te voorkómen.
|
|
|
|
|
|
Overige gevolgen van ziekte of intoxicatie van de zwangere voor de gezondheid van haar kind
Algemeen
Bijna 5 % van de gravidae maakt tijdens de zwangerschap een virusinfectie door. deze leidt tot complicaties als intra-uterine vruchtdood, spontane abortus, of een foetale aandoening. In principe kunnen alle virussen de placenta passeren en afwijkingen veroorzaken. Zelfs vaccinatie tijdens de -onbekende- zwangerschap met verzwakt poliomyelitisvirus houdt aanzienlijke risico's in voor de vrucht. Over invloed van het verkoudheidsvirus zijn geen gegevens beschikbaar, maar beschreven is dat het doormaken van een griepinfectie met een paar dagen hoge koorts al kan leiden tot dood van de vrucht of congenitale afwijkingen, zowel van het hart, het cerebrum, als van andere orgaansystemen. Ook de gevolgen van een parotitis infectie (fibrose van het endocard) of een infectie met het hepatitis-B virus
(leverbeschadiging moet niet onderschat worden. Berucht zijn de infecties met enkele van de humane herpesvirussen, namelijk die van HSV-1 en HSV-2 en virussen van het varicella-zoster complex en het cytomegalie virus.)
Alle herpesvirussen zijn DNA-virussen die de eigenschap hebben na primaire infectie in het lichaam aanwezig te blijven. Slechts zelden is een congenitale besmetting het gevolg van een duidelijk herkenbare primoinfectie in de zwangerschap. Door verschillende oorzaken als oververmoeidheid, uitputting, stress en andere koortsende ziekten kunnen deze, soms jaren latent aanwezige virussen plotseling "virulent" worden. Dit uit zich in de bekende symptomen als herpes labialis, herpes genitalis, stomatitis, en zelfs in encephalitis. Door viraemie bij de zwangere met het herpes simplex virus kan de foetus door transplacentaire overdracht worden besmet. Voor de 20e zwangerschapsweek verhoogt dit de kans op abortus met ruim 30 %.
Deze transplacentaire passage in de eerste zwangerschapsweken is echter zo zeldzaam dat deze geen indicatie vormt voor abortus provocatus. In Nederland ziet men deze besmetting bij één op de 250.000 neonati.1){7}
Het waterpokvirus (varicella-zoster virus) veroorzaakt zowel waterpokken (meestal als onschuldige kinderziekte verlopend) als herpes zoster (gordelroos). Primo-infectie met dit virus bij zwangeren kan in zeldzame gevallen ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaken: oogafwijkingen en atrofie van de ledematen.
Het rodehondvirus geniet algemene bekendheid als veroorzaker van aangeboren afwijkingen. Primoinfectie van de zwangere met het rubeolavirus kan leiden tot infectie van de placenta en het zich ontwikkelende kind. Herinfectie is ongevaarlijk omdat er dan geen viraemie optreedt.
De kans op aangeboren afwijkingen na primoinfectie in de eerste maand van de zwangerschap is 80 %. Geleidelijk daalt die kans tot 10 % in de vierde maand van de graviditeit. Het invoeren van vaccinatie van alle meisjes vóór de vruchtbare leeftijd heeft in ons land geleid tot het verdwijnen van rubeola-infecties als oorzaak van aangeboren afwijkingen. Bij (niet gevaccineerde) allochtonen komt het probleem echter nog steeds voor
Infecties met het cytomegalovirus (CM-virus) spelen vooral in de V.S. een rol. Het virus veroorzaakt de kenmerkende celvergroting. Het klinische beeld lijkt erg op M. Pfeifer (mononucleosis infectiosa) met leververgroting, pharyngitis, vermoeidheid en versterkte haemolyse. Congenitale infectie treedt op in1-2 % van alle zwangerschappen. Zwangerschap activeert opzichzelf een latente CMV infectie. De kans op congenitale infectie neemt toe naarmate primo infectie later in de zwangerschap plaats vindt. In de V.S. komt 1-2 % van de neonatale sterfte voor rekening van congenitale besmetting met het CM-Virus. Na primo infectie in de zwangerschap wordt de kans op mentale retardatie geschat op 10 %.
Bij herhaling wenden zich vrouwen tot de klinieken met vragen over A.I.D.S. Soms betreft het ongerustheid omdat de verwekker H.I.V.-positief is, terwijl het virus bij de vrouw nog niet is aangetoond. Meestal echter is het de vrouw zelf die H.I.V.-positief en legt zij ons vragen voor over de kans op besmetting van haar kind.
Dit is een gecompliceerde aangelegenheid waarbij van de hulpverlener veel wordt gevraagd van zijn contactuele eigenschappen en evaluererend vermogen. Een paar uitgangspunten voor deze "counseling"-gesprekken (als men zich competent genoeg acht zich daaraan te wagen ) moet men steeds in gedachten hebben dat :
1. Alhoewel de vrouw voor advies komt, met meestal duidelijke vragen over wat ze moet doen(of via een omweg: "wat zou U doen in mijn geval"?) moet met zich onthouden van advies.
Het betreft hier het leven van deze speciale vrouw en haar vrucht. Zij is niet alleen het best op de hoogte van haar eigen omstandigheden, zij dient hierover ook zelf te beslissen. Heeft zij een partner of goede vriendinnen, dan is hun inzicht en "raad" meestal waardevoller, dan deuwe.
2. Uw taak beperkt zich tot het geven van voorlichting, en gelukkig zijn er wel wat feiten bekend die U de betrokkene(n) kunt mededelen en die dan door haar meegewogen kunnen worden bij de te nemen beslissing. Deze feiten zijn:
2.1 Bij kinderen van moeders met full blown AIDS , zijn er drie mogelijkheden:
2.1.1. Het kind is klinisch gezond, maar seropositief. Dit kan tot en leeftijd van 15 maanden gaan.
2.1.2. Na enkele maanden treedt het aidsrelated complex op (ARC), een lymfocytair proliferatiesyndroom, hepatosplenomegalie, polyadenopathie koortsperioden, infecties, diarree en aantoonbaar HIV-antigeen.
2.1.3. Het uitgesproken aidsstadium, met het verdwijnen van de T- hel- percellen, en de T-suppressor-cellen.
2.2. Iemand die H.I.V.-positief is krijgt o.h.a. binnen 8-10 jaar verschijnselen van de depressie van het imuunsysteem en heeft na het optreden daarvan, afhankelijk van omstandigheden en medicatie nog ongeveer 2-6 jaar te leven,
2.3. Bij een zwangere die al ziekteverschijnselen heeft, verloopt de ziekte sneller dan bij een niet zwangere vrouw. De zwangerschap zelf verkort de tijd die de vrouw nog rest. Hoe zieker de vrouw is des te sterker is deze negatieve invloed van de zwangerschap.
2.4. Het kind dat geboren wordt heeft na enkele jaren (maanden) geen moeder meer.
2.5. Het kind dat geboren wordt uit een H.I.V. positieve vrouw (dus nog geen echte aids-patiënte) heeft een kans van één op zes op prenatale besmetting. De behandeling van het kind is symptomatisch.
Primo-infectie met Toxoplasma Gondii in de zwangerschap treft in ons land ongeveer 12 van de 1000 zwangeren. Het is één van de weinige onverbiddelijke indicaties voor abortus provocatus. De infectie leidt in ruim 40% van de gevallen tot infectie van de vrucht. Besmetting veroorzaakt intra-uterine vruchtdood, spontane abortus of multipele aangeboren afwijkingen, waarbij ernstige vormen van mentale retardatie op de voorgrond staan. 20-40 % van de geinfecteerde pasgeborenen vertoont deze aangeboren afwijkingen. In een veel hoger percentage treden sommige klinische verschijnselen pas na jaren op. Bij een serologisch aangetoonde primoinfectie in de zwangerschap is antimicrobiële therapie met Spiramycine aangewezen en effectief. De kans op congenitale afwijkingen daalt hierdoor.
Het drinken van een liter wijn (15-18 gram abs. alcohol) blijkt niet schadelijk te zijn, alhoewel het gemiddelde geboortegewicht in landen met een relatief hoge alcoholconsumptie zoals Frankrijk en de Scandinavische landen enkele procenten lager is dan in ons land. Het chonische gebruik van 80 gram absolute alcohol (meer dan 5 borrels per dag) echter, houdt een ernstig risico in voor de neonaat. Het FAS omvat
1. groeivertraging, zich uitend in een te laag geboortegewicht,
2. mentale retardatie en
3. afwijkingen in de aanleg en de bouw van de schedel.
Na het syndroom van Down, en de spina bifida is het foetaal alcohol syndroom de meest voorkomende aangeboren afwijking. (Én de enige van deze drie die in principe zou kunnen worden voorkómen !)
Het treedt op bij 1 à 2 % van de pasgeborenen.
De franse onderzoekers Lemoine en zijn medewerkers {8}) beschrijven in hun studie het lot van 100 kinderen van aan alcohol verslaafde vrouwen in de leeftijdsgroep tot twee jaar. Meer dan de helft van deze kinderen lijdt aan duidelijke achterstand in de ontwikkeling, dysmorfie van het aangezicht en een relatief hoge frequentie van hartafwijkingen en anogenitale dysplasieën.
De afwijkende morfogenese van het aangezicht bij deze kinderen is opvallend en voor kenners pathognomonisch. Er bestaat een hypoplasie van het middelste deel van het aangezicht. Het philtrum ontbreekt, het lippenrood is te dun en ook de neus is vaak te klein aangelegd.
Volgens Niermeijer 4) zouden in de zwangerschap gebruikte anti- epileptica hierop gelijkende afwijkingen kunnen geven. Claren en Smith noemen alcoholgebruik "the most frequent teratogenic cause of mental deficiency in the Western World".
In de vroegste fase van de foetale ontwikkeling is het alcoholgebruik van de zwangere het schadelijkst. Belangrijk is dus dat vrouwen die een kind wensen het alcoholgebruik staken voor tot conceptie wordt overgegaan. Aangezien nog niet duidelijk is of de alcohol zelf, dan wel de afbraakproducten ervan (acetaldehyde) de schadelijke invloed uitoefenen, moet van toediening van middelen ter behandeling van alcoholisme zoals bv disulfiram en calciumcarbimide worden afgezien. Disulfiram (Antabus©) veroorzaakte in een klein percentage bij proefdieren, die geen alcohol kregen, skeletafwijkingen en zou dus opzichzelf teratogeen kunnen zijn.
Kritische opstelling tegenover het gebruik van medicijnen in de zwangerschap kan naar schatting 6-8 % van alle aangeboren afwijkingen voorkomen. Engelse onderzoekers stellen dat vrouwen in de zwangerschap, ook als allerlei vitamine preparaten en ijzerhoudende middelen niet worden megerekend, gemiddeld meer medicijnen gebruiken dan niet zwangeren.
Het besef dat het gebruik ervan uitsluitend de belangen van de producenten dient en vooral hogere doseringen van vitamines A en D schadelijk zijn, zou actie van de zijde van bv de overheid rechtvaardigen.
De helft van de geconsumeerde geneesmiddelen en adjuvantia wordt door de vrouwen op eigen initiatief aangeschaft, de andere helft door artsen voorgeschreven. Tot de laatste categorie behoren vooral ijzerpreparaten waarvan we inmiddels weten dat het nut op zijn minst discutabel is.
De epidemie van focomelie bij pasgeborenen in de jaren 1962-1963 als gevolg van het gebruik van de stof thalidomide -een slaapmiddel - door zwangere vrouwen heeft het medicijngebruik tijdens de zwangerschap slechts tijdelijk verminderd. Wel is hierdoor veel onderzoek op gang gebracht, en is de Commissie voor de toelating van Geneesmiddelen strenger dan vroeger.
Hierdoor weten we dat de zg placentabarière, die de vrucht moet beschermen tegen stoffen met een teratogene werking maar zeer ten dele deze rol vervult. De oplosbaarheid van de geneesmiddelen of haar afbraakproducten, bepalen voor een belangrijk deel de diffusie ervan.
Het oorzakelijk verband tussen toediening van een bepaald pharmacon en afwijkingen bij de pasgeborene is niet eenvoudig vast te stellen. We dienen ons te realiseren dat de foetale ontwikkeling een combinatie is van maternale, placentaire en foetale factoren en omstandigheden.
Sommige geneesmiddelen beïnvloeden de vrucht indirect doordat zij leiden tot solutio placentae of partus prematurus.
Gebruikt de zwangere vrouw meer dan 6 aspirine©-tabletten (van 500 mg) per dag, dan leidt dit tot een verminderd geboortegewicht van de neonaat.
Hersenbloedingen zijn beschreven bij de vrucht als gevolg van door salicylaten verminderde thrombocytenaggregatie c.q. verlengde bloedstollingstijd.
Indometacine is een krachtige prostaglandineremmer. Het veroorzaakt veranderingen in de haemodynamische verhoudingen bij de vrucht die aanleiding kunnen geven tot verhoogde weerstand in de longvaten, persisterende foetale circulatie en verminderde doorboeding van de placenta.
Deze stoffen veroorzaken verkleuring en hypoplasie van het gebit wanneer ze gebruikt worden in de periode van de odontogenese (vanaf de vierde zwangerschapsmaand). Ook remming van de botgroei is beschreven.
Deze stof wordt nog vrijwel uitsluitend bij tuberculose voorgeschreven. Deze leidt bij gebruik in de zwangerschap in meer dan 50 % tot doofheid en evenwichts-stoornissen bij de neonaat.
Het gebruik van cumarine-derivaten dient door de zwangere vrouw gestaakt te worden. Vooral tijdens gebruik ervan in het eerste trimester ontstaan bij de vrucht (in 25-50 %) congenitale afwijkingen. Indien bloedstollingsvermindering moet worden voortgezet kan dit geschieden door vervanging van cumarines door heparinepreparaten. Deze laatste hebben geen invloed op de bloedstolling van de vrucht, want heparine passeert de placenta niet.
Het gebruik van anti-epileptica zal in de zwangerschap in het algemeen moeten worden voortgezet. Dit geeft echter een verhoging van het percentage aangeboren afwijkingen van ruim 6 procent. De kinderen van ouders (nl. ook de vaders) die aan epilepsie lijden, hebben - ook zonder medicijngebruik - een grotere kans op congenitale afwijkingen. De diverse in zwang zijnde anticonvulsiva verdubbelen deze kans. Tegretol© geeft een toeneming van de kans op spina bifida met 0,5 - 1 %, en wordt derhalve als het veiligst beschouwd.
Valproinezuurderivaten (bv Depakine©) worden in het algemeen afgeraden. Combinaties van Depakine © met andere anticonvulsiva geven een zevenmaal grotere kans op congenitale afwijkingen dan andere combinaties. Gecombineerde medicaties zijn o.h.a. minder wenselijk dan monotherapie. De teratogene effecten zijn te wijten aan directe toxiciteit van de stoffen op foetale cellen en het veroorzaken van een foliumzuurdeficientie. Dit laatste kan aanleiding zijn tot het ontstaan van ernstige bloedingen in de perinatale periode, en defecten in de neurale buis (spina bifida en anencephalie)
Suppletietherapie met 1 mg foliumzuur per dag vanaf de conceptie is geboden en kan het aantal aangeboren defecten drastisch verminderen.
Het gebruik van fenytoinederivaten (bv Diphantoïne©) kan aanleiding geven tot een foetaal hydantoine-syndroom dat gekenmerkt wordt door groeiachterstand, mentale retardatie en hypoplasie van de distale phalangen. Het is belangrijk zwangeren erop te wijzen dat zij, om pieken in de bloedspiegel te voorkomen, de dagelijkse dosis in meer porties over de dag dienen in te nemen.
De kans op afwijkingen bij de vrucht wanneer de moeder lithium gebruikt is 8 procent. Lithium beïnvloedt de schildklierfunctie en het vóórkomen van congenitaal struma is beschreven. Ook hartafwijkingen en deformatie van de oorschelpen komen voor. Algemeen wordt het advies gegeven dat zwangeren in het eerste trimester lithiumtherapie dienen te staken.
Het gebruik van corticosteroiden in de zwangerschap is alleen teratogeen in hoge tot zeer hoge doseringen (zg."stoottherapie").
In het eerste trimester van de zwangerschap toegediend, veroorzaken cytostatica in een groot percentage multipele congenitale afwijkingen. Prenatale diagnostiek is niet steeds in staat deze defecten op te sporen. Indien men van de oncolytica een belangrijke verbetering van de levenskansen van de vrouw verwacht zal men geneigd zijn met ongewenste nevenwerkingen voor de vrucht minder rekening houden. Abortus provocatus is frequent geïndiceerd.
Progestagenen werden in het verleden, - maar soms ook nu nog - gebruikt om bij habituele of dreigende abortus de zwangerschap te behouden. De effectiviteit van deze behandeling is nooit bewezen.
Diëthylstilboestrol (DES) kan afwijkingen geven aan het genitaalapparaat bij dochters vanvrouwen die met deze stof zijn behandeld. Deze afwijkingen zijn slechts in minder dan 1/1000 gevallen maligne (clear- cell adenocarcinoma van de vagina). Sedert 1973 wordt deze stof niet meer gebruikt.
Het is bekend dat vrouwelijk anaesthesiepersoneel niet alleen een grotere kans heeft op spontane abortus, maar dat bij hen ook een 2-3 maal grotere kans bestaat op aangeboren afwijkingen.
Gelet op het ruime gebruik van sedativa (m.n. benzodiazepines), is de toeneming van het vóórkomen van aangeboren afwijkingen gering ( < 1 %.). Toediening van Meprobamaat geeft een kleine kans op teratogene effecten (palatocheiloschizis en hartafwijkingen.)
Deze stoffen passeren de placenta vlot, en remmen de foetale schildklier-ontwikkeling. Congenitale struma en mentale retardatie van de neonaat kunnen dus het gevolg zijn van toepassing van schildklierfunctie-remmende middelen bij de zwangere.
Vaccins die aan zwangeren worden toegediend, zijn over het algemeen onschadelijk. Alleen van rubeolavaccin (gedurende het eerste trimester) en Poliomyelitisvaccin van schadelijke bijwerkingen bekend. Van het eerste weten we dat bij de vrucht ernstige afwijkingen aan ogen, hart en oren kunnen voorkomen. Het poliovaccin geeft zowel in geinactiveerde vorm als gedood, toeneming van het aantal misvormingen.
Zoals hierboven al werd besproken kunnen hoge doses vitamines ernstige afwijkingen veroorzaken. Oogafwijkingen, hartafwijkingen, micrognathie en thymus- aplasie zijn beschreven als gevolg van het gebruik van hoge (meer dan 25.000 IE per dag) doses vitamine A. De halfwaardetijd van retinoïne is zo lang dat men bedacht moet zijn op teratogene effecten van deze middelen tot 2 jaar na staken van de toediening. Hypervitaminose D geeft aanleiding tot het ontstaan van nierstenen en voortijdige verbening van de schedelbeenderen bij de foetus.
Verslaafden gebruiken vaak verschillende middelen in wisselende hoeveelheden door elkaar. Zij verkeren meestal niet in goede voedingstoestand en hepatitis B komt vaak voor door het gezamenlijk gebruik van niet steriele naalden. Verder komen thrombophlebitis en genitale infecties voor. Welke van deze factoren de afwijkingen bij de vrucht veroorzaakt, is niet eenvoudig vast te stellen. Zowel morfine als methadon passeren de placenta en hebben een remmende werking op de groei van de foetus. 30-50 % van de pasgeborenen weegt minder dan 2500 gram.
Morfinomimetica ontregelen het hormonale systeem op het niveau van de hypothalamus. Follikelrijping en ovulatie kunnen worden vertraagd, en zwangerschapstesten zijn veelvuldig fout-negatief. Gevolg hiervan is onduidelijkheid over de zwangerschapsduur. Daarom is het niet steeds zeker of partus prematurus dan wel dysmaturitas in het spel is.
"Afkicken" tijdens de zwangerschap door acute onthouding kan -vooral in het laatste trimester- leiden tot intra-uterine vruchtdood. Hiertoe dient men dus niet zonder meer te adviseren. De beste periode is tussen de 3e en 6e zwangerschapsmaand.
Gebruik van cocaïne tijdens de zwangerschap leidt vaak tot complicaties zoals spontane abortus, solutio placentae en partus prematurus. Als significant vaker optredend, worden congenitale urogenitale - en cardiovascu-laire afwijkingen genoemd. Bovendien werd bij bijna 40 % van de pasgeborenen bij cocaïneverslaving cerebrale infarcten vastgesteld.
Het "sudden infant death syndrome" komt bij pasgeborenen van cocaïneverslaafde vrouwen 10-20 maal zo vaak voor.
Intra-uterien ontvangen ioniserende straling is schadelijker voor het embryo naarmate deze bestraling vroeger in de graviditeit heeft plaats gehad. Blootstelling aan deze straling dient tijdens de zwangerschap vermeden te worden. Wordt de zwangere uterus getroffen door minder dan 5 rad dan is abortus niet geïndiceerd. Een dosis van 50 rad of hoger doet de kans op vruchtbeschadiging toenemen. Omdat de kritische periode al begint vóórdat het uitblijven van de menstruatie het bestaan van zwangerschap duidelijk maakt, is aanbevolen om bij vrouwen in de reproductieve leeftijdsfase radiodiagnostisch onderzoek van onderbuik en bekken alleen te verrichten in de eerste tien dagen na het begin van de menstruatie.
Abortus provocatus moet ernstig overwogen worden als de foetus heeft blootgestaan aan 25 rad straling tussen de derde en de achtste week na de conceptie. Bij ontvangst tussen de 5 en 10 rad dient overleg plaats te vinden tussen de vrouw en haar arts. Overigens dient men in gedachten te houden dat straling die te gering is om directe afwijkingen bij de foetus te veroorzaken later toch mede aanleiding kan zijn tot het ontstaan van leukaemie op kinderleeftijd. Hierbij domineert de acute lymfatische variant. In zijn monografie geeft Leo Querido een kort en goed overzicht over genetische stralingseffecten, de dosis-effect relatie en het inschatten van de risico's. Belangrijk is ten slotte dat beschadiging van genetisch materiaal in de geslachtscellen op nakomelingen kan worden overgedragen.
De diagnostiek van de aangeboren afwijkingen is de laatste decennia sterk verbeterd. Tot 1970 was het bepalen van de herhalingskans de enige mogelijkheid tot het voorspellen daarvan. In 1970 werd prenatale diagnostiek mogelijk door vruchtwaterpuncties na de 16 e zwangerschapsweek. Door analyse van de aangetroffen of gekweekte cellen kunnen chromosoomafwijkingen, defecten aan de neurale buis en ongeveer 80 erfelijke stofwisselingsziekten worden vastgesteld. De testen uitgevoerd met behulp van onder echographische controle geaspireerde chorionvlokken, die sedert 1983 nader werden ontwikkeld, leveren deze informatie nu al van de tiende week van de zwangerschap af. Het voordeel van de vervroegde opsporing van afwijkingen is, dat in een veel minder belastend stadium van de zwangerschap tot afbreking daarvan kan worden besloten.
Toch heeft het screenen van zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar d.m.v. vruchtwaterpunctie of vlokkentest nauwelijks geleid tot een daling van het aantal pasgeborenen met chromosomale afwijkingen. De "oudere moeders" vormen weliswaar een risicogroep, maar in wezen een betrekkelijk kleine populatie.
Verreweg de meeste zwangeren zijn jonger dan 35 jaar en bij hen wordt geen routinematig onderzoek gedaan. Door op leeftijd te screenen wordt maar 20 to 30 % van de chromosomale afwijkingen opgespoord. Met het steeds beter worden van de daartoe noodzakelijke apparatuur wordt als aanvullende screenings-methode de echografie steeds belangrijker.
De meeste chromosomale afwijkingen geven bij de foetussen typische verschijnselen die bij zorgvuldige inspectie zijn waar te nemen. De prenatale bepaling van het geslacht van de vrucht is van belang voor het vaststellen van de mogelijkheid tot voorkoming van geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen. De meeste van de geslachtsgebonden erfelijke afwijkingen (200 - 300) zijn gebonden aan het X-chromosoom en recessief. Indien de vrouw draagster is, heeft een zoon 50% kans op de aandoening; de dochters zijn gezond maar hebben een kans van 50% zelf draagster te zijn. (Hemofilie A en B) Sommige van deze ziekten komen vrij vaak voor, zoals bijvoorbeeld varianten van de mucopolysaccharidose en de aminozuurstofwisselingsziekten (waartoe de Maple-Syrup Urine Disease en de homocystinurie behoren).
Frequentie
Bij 5% van de pasgeborenen wordt een lichamelijke of geestelijke handicap gevonden die te herleiden is tot een erfelijke oorzaak. Chromosoomafwijkingen zijn in het geheel niet zeldzaam en komen bij 1 op 200 pasgeborenen voor. Een mutatie in een gen is bij ongeveer 1 op100 neonati de oorzaak van een functiestoornis van één of meer orgaansytemen. Combinaties van erfelijke en niet erfelijke factoren bepalen ontwikkelingsstoornissen in één of meer orgaansystemen bij ruim 2 % van de pasgeborenen.
Afwijkingen aan de neurale buis in de zin van open defecten kunnen worden vastgesteld na bepaling van het alpha-foetoproteïne gehalte van het vrucht-water. Ook bij hydrocephalie, oesophagusatresie en congenitale nefrose werden verhoogde AFP-spiegels vastgesteld.Overige voor de vrucht riskante gevolgen van ziekten of intoxicatie bij de
moeder
In veel landen waar effectieve prenatale zorg ontbreekt, is Syphilis de meest voorkomende oorzaak van intra-uterine vruchtdood na de zevende zwanger-schapsweek. Sommigen overleven de intra-uterine infectie. Dezen vertonen de verschijnselen van congenitale Syphilis: ontstekingsverschijnselen en degeneratieve veranderingen worden gevonden in de lever, longen, milt, nieren, pancreas, etc. Karakteristiek zijn veranderingen aan het beendergestel.
Gestoorde verbening en veranderd kraakbeen is pathognomonisch voor deze ziekte. Het min of meer verplichte serologische onderzoek in ons land bij alle vrouwen in het begin van de zwangerschap en een eventuele gerichte therapie heeft congenitale syphilis vrijwel uitgeroeid.
Bij de tegenwoordige toeneming van het aantal allochtonen dienen wij op deze infectiemogelijkheid weer alert te zijn.
Aangeboren afwijkingen van kinderen van diabetische moeders kunnen ernstig zijn. Als ze à terme geboren worden zijn ze groot en zwaar en hebben ze een Cushing-achtig uiterlijk.
Bij prematuren wordt, afgaande op het geboortegewicht, de praematuritas vaak miskend. Zij krijgen vaker dan kinderen van gezonde moeders hyaline membranenziekte en worden sterker icterisch. Bij pasgeborenen dreigen voorts aanvallen van hypoglycaemie. Wanneer neonaten deze verschijnselen vertonen terwijl de moeder niet bekend was als lijdster aan diabetes mellitus dan kan zij deze ziekte in latente vorm hebben. Erfelijke vormen van diabetes komen voor. De kans dat een broer of zuster van een diabetisch kind ook diabetes zal krijgen is 6 %.
Dit ziektebeeld treedt op bij pasgeborenen van geimmuniseerde Rh- negatieve vrouwen na transfusie, of I.M. van Rh-positief bloed. Gelet op het feit dat de verschijnselen bij de pasgeborenen toenemen met de pariteit van de vrouw, wordt aangenomen dat herhaald contact met het Rh-positieve bloed van de vrucht plaatsvindt in de laatste maanden van de zwangerschap. Dan wordt de foeto-maternale bloedscheiding in de placenta deficiënt. De drie belangrijkste verschijnselen bij de pasgeborene zijn: hydrops, haemolytische anemie en icterus. In het geval van hydrops wordt het kind meestal levenloos en al gemacereerd geboren.
Is bij een vorige zwangerschap hydrops of ernstige icterus neonatorum opgetreden dan is ook een volgend rhesus positief kind ten dode opgeschreven. Abortus provocatus is dan in een vroeg stadium geïndiceerd.
Zie ook hoofdstuk 13-3
[vorig hoofdstuk] [begin van dit hoofdstuk ] [inhoud]
laatste revisie april 2014
© 1996/2014